Դաունի համախտանիշը, որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ դրա մի մասի առկայությամբ: Այն կապված է զարգացման մի շարք ուշացումների և ֆիզիկական բնութագրերի հետ: Այս թեմատիկ կլաստերում մենք կուսումնասիրենք Դաունի համախտանիշի ախտորոշման և սկրինինգային թեստերը, ներառյալ նախածննդյան թեստը, գենետիկական թեստը և Դաունի համախտանիշի հետ կապված հնարավոր առողջական պայմանները:
Նախածննդյան սկրինինգային թեստեր
Նախածննդյան սկրինինգային թեստերն օգտագործվում են պտղի Դաունի համախտանիշի հավանականությունը գնահատելու համար: Այս թեստերը չեն տալիս հստակ ախտորոշում, բայց կարող են ցույց տալ հավանականության բարձրացում, ինչը հուշում է հետագա թեստավորումը: Դաունի համախտանիշի նախածննդյան սկրինինգի ամենատարածված թեստերը ներառում են.
- Նուհալ թափանցիկության ուլտրաձայնային հետազոտություն . այս ոչ ինվազիվ թեստը չափում է մաշկի հաստությունը երեխայի պարանոցի հետևի մասում: Բարձրացված հաստությունը կարող է վկայել Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկի մասին:
- Առաջին եռամսյակի համակցված սքրինինգ թեստ . Այս թեստը միավորում է մոր արյան թեստի և ուլտրաձայնային միջուկի կիսաթափանցիկության արդյունքները՝ գնահատելու Դաունի համախտանիշի վտանգը:
- Չորս էկրան : Արյան այս թեստը, որը նաև հայտնի է որպես քառակի էկրան, չափում է չորս նյութերի մակարդակը մոր արյան մեջ՝ գնահատելու Դաունի համախտանիշի և այլ քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը:
Ախտորոշիչ թեստեր
Եթե նախածննդյան սկրինինգ թեստը ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի բարձր հավանականությունը, կարող են առաջարկվել հետագա ախտորոշիչ թեստեր՝ վերջնական ախտորոշումը ապահովելու համար: Դաունի համախտանիշի ամենատարածված ախտորոշիչ թեստերը ներառում են.
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Այս թեստը ներառում է պլասենցայի նմուշառում՝ պտղի քրոմոսոմների աննորմալությունների համար վերլուծելու համար:
- Ամնիոցենտեզ . Այս թեստի ընթացքում պտղի շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշը հավաքվում և վերլուծվում է պտղի քրոմոսոմները գնահատելու համար:
- Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում (NIPT) . Այս առաջադեմ սքրինինգային թեստը վերլուծում է առանց բջիջների պտղի ԴՆԹ-ն մոր արյան մեջ՝ գնահատելու քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը, ներառյալ Դաունի համախտանիշը:
Գենետիկական թեստավորում
Գենետիկական թեստավորումը կարող է արժեքավոր տեղեկություններ տալ մարդու գենետիկական կառուցվածքի մասին, ներառյալ Դաունի համախտանիշի առկայությունը: Այս տեսակի թեստավորումը կարող է իրականացվել կյանքի տարբեր փուլերում, այդ թվում՝
- Նորածինների սքրինինգ . Ծնվելուց կարճ ժամանակ անց արյան նմուշ են վերցվում մի շարք գենետիկական և նյութափոխանակության խանգարումների, ներառյալ Դաունի համախտանիշի համար:
- Ախտորոշիչ գենետիկական թեստ . Եթե Դաունի համախտանիշը կասկածվում է ֆիզիկական բնութագրերի և զարգացման ուշացումների հիման վրա, ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է իրականացվել գենետիկական թեստավորում, ինչպիսին է քրոմոսոմային անալիզը:
Առողջական պայմաններ՝ կապված Դաունի համախտանիշի հետ
Դաունի համախտանիշով անհատները որոշակի առողջական վիճակների և բժշկական խնդիրների մեծ ռիսկի են ենթարկվում: Դաունի համախտանիշի հետ կապված ընդհանուր առողջական պայմաններից մի քանիսը ներառում են.
- Սրտի արատներ . Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտավորապես կեսը ծնվում է սրտի արատով, որը կարող է պահանջել բժշկական միջամտություն:
- Գիրություն . Դաունի համախտանիշով մարդիկ ավելի հավանական է, որ բախվեն քաշի կառավարման հետ կապված խնդիրների, ինչը նրանց վտանգի տակ է դնում գիրության հետ կապված առողջական խնդիրներ:
- Վահանաձև գեղձի խանգարումներ . Դաունի համախտանիշ ունեցող անհատների մոտ վահանաձև գեղձի խանգարումների բարձր ռիսկ կա, ինչպիսին է հիպոթիրեոզը, որը կարող է ազդել նյութափոխանակության և ընդհանուր առողջության վրա:
- Լեյկոզ . Դաունի համախտանիշով երեխաների և մեծահասակների մոտ մեծանում է արյան քաղցկեղի մի տեսակ լեյկեմիայի զարգացման ռիսկը:
- Ալցհեյմերի հիվանդություն . Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ավելի երիտասարդ տարիքում Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան ընդհանուր բնակչությանը:
Դաունի համախտանիշի հետ կապված հնարավոր առողջական պայմանների ըմբռնումը կարևոր է վաղ միջամտության և առողջապահական խնամքի ակտիվ կառավարման համար: