Որո՞նք են միելոպրոլիֆերատիվ նորագոյացությունների (MPN) հիմնական հատկանիշները:

Միելոպրոլիֆերատիվ նորագոյացությունները (MPN) խանգարումների խումբ են, որոնք բնութագրվում են հասուն արյան բջիջների գերարտադրությամբ: Այս կլաստերը կուսումնասիրի MPN-ի կլինիկական, գենետիկական և ախտորոշիչ առանձնահատկությունները՝ ապահովելով այս հեմատոպաթոլոգիական վիճակի համապարփակ պատկերացում:

MPN-ի կլինիկական առանձնահատկությունները

MPN-ն ներառում է մի քանի արյունաբանական խանգարումներ, այդ թվում՝ վերայի պոլիցիտեմիա (PV), էական թրոմբոցիտեմիա (ET), առաջնային միելոֆիբրոզ (PMF) և քրոնիկ միելոիդ լեյկոզ (CML): PV-ն բնութագրվում է արյան կարմիր բջիջների ավելցուկային արտադրությամբ, ինչը հանգեցնում է հիպերմածուցիկության և թրոմբոզի ռիսկի բարձրացման: ԷԹ-ը բնութագրվում է թրոմբոցիտների քանակի բարձրացմամբ և թրոմբոէմբոլիկ իրադարձությունների մեծ ռիսկով: PMF-ն ներառում է ոսկրածուծի ֆիբրոզ և էքստրամեդուլյար արյունաստեղծություն, ինչը հանգեցնում է անեմիայի, սպլենոմեգալիային և կոնստիտուցիոնալ ախտանիշների: CML-ը կապված է Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի և BCR-ABL1 միաձուլման գենի հետ, ինչը հանգեցնում է գրանուլոցիտների գերարտադրությանը:

MPN-ի գենետիկական առանձնահատկությունները

MPN-ը կապված է հիմնական գեների մուտացիաների հետ, ներառյալ JAK2, CALR և MPL: JAK2 V617F մուտացիան ամենատարածվածն է, որը տեղի է ունենում PV-ով հիվանդների մեծամասնության և ET և PMF ունեցողների զգալի մասի մոտ: CALR և MPL մուտացիաները նույնպես ներգրավված են MPN-ի պաթոգենեզում և նպաստում են դիսկարգավորված ազդանշանային ուղիներին, որոնք հանգեցնում են բջիջների աննորմալ բազմացմանը:

MPN-ի ախտորոշում

MPN-ի ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական, լաբորատոր և մոլեկուլային արդյունքների համակցության վրա: Լաբորատոր հետազոտությունները, ներառյալ արյան ամբողջական հաշվարկը, ծայրամասային արյան քսուքը և ոսկրածուծի հետազոտությունը, վճռորոշ դեր են խաղում MPN-ի բնորոշ հատկանիշները բացահայտելու գործում: JAK2, CALR և MPL մուտացիաների գենետիկական թեստավորումը հետագայում օգնում է հաստատել ախտորոշումը և ենթադասակարգել MPN-ի տարբեր միավորները: Պատկերային հետազոտությունները, ինչպիսիք են ուլտրաձայնը և համակարգչային տոմոգրաֆիան (CT), կարող են օգտագործվել օրգանների ներգրավվածության և հիվանդության բարդությունների գնահատման համար:

MPN-ի պաթոլոգիա

Պաթոլոգիական տեսանկյունից MPN-ին բնորոշ է հիպերբջջային ոսկրածուծը՝ հասուն միելոիդ բջիջների աճով: Ոսկրածուծը կարող է դրսևորել այնպիսի հատկանիշներ, ինչպիսիք են erythroid hyperplasia, megakaryocytic proliferation և reticulin fibrosis PMF-ի համատեքստում: Գենետիկական թեստավորման և մոլեկուլային պաթոլոգիայի տեխնիկան էական նշանակություն ունի MPN-ի մոլեկուլային հիմքերը բացահայտելու և նպատակային բուժման մոտեցումներն ուղղորդելու համար: