Մարֆանի սինդրոմը շարակցական հյուսվածքի գենետիկ խանգարում է, որն ազդում է մարմնի շարակցական հյուսվածքի վրա, որն ապահովում է ուժ և ճկունություն այնպիսի կառույցների, ինչպիսիք են ոսկորները, կապանները և արյան անոթները: Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ կարող են զգալ մի շարք ախտանիշներ, որոնք ազդում են սրտի, աչքերի, կմախքի և մարմնի այլ հատվածների վրա: Թեև Մարֆանի համախտանիշի բուժումը չկա, բուժման տարբեր տարբերակներ կան՝ կապված առողջական պայմանները կառավարելու և կյանքի որակը բարելավելու համար:
Բժշկական բուժում
Բժշկական կառավարումը վճռորոշ դեր է խաղում Մարֆանի համախտանիշի բարդությունների լուծման գործում: Բետա-բլոկլերները, ինչպիսիք են ատենոլոլը և պրոպրանոլոլը, սովորաբար նշանակվում են՝ նվազեցնելու աորտայի լարվածությունը և նվազագույնի հասցնելու աորտայի մասնահատման կամ անևրիզմայի առաջացման վտանգը: Այս դեղերը գործում են՝ իջեցնելով սրտի հաճախությունը և արյան ճնշումը՝ դրանով իսկ նվազեցնելով թուլացած աորտայի պատի վրա գործադրվող ուժը: Բացի բետա-բլոկլերներից, անգիոտենզին ընկալիչների արգելափակումները (ARBs) կարող են օգտագործվել արյան ճնշումը հետագայում նվազեցնելու և աորտայի վրա սթրեսը նվազեցնելու համար:
Ավելին, Մարֆանի համախտանիշով անհատներին հաճախ խորհուրդ է տրվում նախազգուշական միջոցներ ձեռնարկել էնդոկարդիտի կանխարգելման համար՝ սրտի ներքին լորձաթաղանթի վարակը: Անտիբիոտիկ պրոֆիլակտիկան խորհուրդ է տրվում նախքան որոշակի ատամնաբուժական և վիրաբուժական միջամտությունները՝ բակտերիալ վարակի վտանգը նվազեցնելու համար:
Աչքի բարդությունների կանոնավոր մոնիտորինգը և կառավարումը, ինչպիսիք են ոսպնյակի տեղահանումը և ցանցաթաղանթի անջատումը, նույնպես Մարֆանի համախտանիշի բժշկական բուժման կարևոր բաղադրիչներն են: Կախված աչքի խնդիրների ծանրությունից՝ տեսողությունը պահպանելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել ուղղիչ ոսպնյակներ կամ վիրաբուժական միջամտություններ:
Վիրաբուժական միջամտություններ
Մարֆանի սինդրոմով, հատկապես աորտոպաթիա ունեցող անհատների համար կարող են պահանջվել վիրաբուժական միջամտություններ՝ ուղղված աորտայի արմատների լայնացմանը և նվազեցնելու կյանքին սպառնացող աորտայի դիսեկցիաների ռիսկը: Աորտայի արմատի փոխարինումը և փականի խնայող աորտայի արմատի փոխարինումը երկու տարածված վիրաբուժական պրոցեդուրաներ են, որոնք ուղղված են աորտայի թուլացած պատի ամրապնդմանը և նորմալ արյան հոսքի վերականգնմանը: Այս բարդ վիրահատությունները սովորաբար իրականացվում են սրտանոթային վիրաբույժների կողմից, ովքեր մասնագիտացած են աորտայի պայմանների կառավարման մեջ:
Աորտայի վիրահատությունից բացի, Մարֆանի սինդրոմով անհատները կարող են օրթոպեդիկ ընթացակարգեր անցնել՝ ոսկրային անոմալիաները կառավարելու համար, ինչպիսիք են սկոլիոզը և պեկտուս էքսկավատումը: Կմախքի այս դեֆորմացիան շտկելու վիրահատությունը կարող է օգնել թեթևացնել անհանգստությունը, բարելավել թոքերի աշխատանքը և բարելավել ընդհանուր ֆիզիկական բարեկեցությունը:
Գենետիկական խորհրդատվություն
Գենետիկական խորհրդատվությունը Մարֆանի համախտանիշի ընդհանուր կառավարման անբաժանելի մասն է: Հիվանդությունը ախտորոշված անհատները, ինչպես նաև նրանց ընտանիքի անդամները կարող են օգտվել գենետիկական խորհրդատվությունից՝ ավելի լավ հասկանալու Մարֆանի համախտանիշի ժառանգական օրինաչափությունը և ուղեցույց ստանալ ընտանիքի պլանավորման, նախածննդյան թեստավորման և ապագա սերունդների համար այդ վիճակի հնարավոր հետևանքների վերաբերյալ:
Կենսակերպի փոփոխություններ
Առողջ ապրելակերպի ընդունումը շատ կարևոր է Մարֆանի համախտանիշ ունեցող անհատների համար՝ նվազագույնի հասցնելու այդ վիճակի ազդեցությունը նրանց ընդհանուր առողջության վրա: Կանոնավոր վարժությունները, ներառյալ ցածր ազդեցությամբ զբաղմունքները, ինչպիսիք են լողը և քայլելը, կարող են օգնել պահպանել սրտանոթային ֆիթնեսը և բարելավել մկանային տոնուսը: Այնուամենայնիվ, Մարֆանի համախտանիշ ունեցող անձինք պետք է խուսափեն ինտենսիվ կոնտակտային սպորտաձևերից և զբաղմունքներից, որոնք կարող են չափազանց մեծ լարում առաջացնել սրտանոթային համակարգի վրա կամ վտանգել ոսկրային կառուցվածքի վնասվածքը:
Ֆիզիկական ակտիվությունից բացի, հավասարակշռված սննդակարգի պահպանումը և քաշի կառավարումը Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց կենսակերպի կառավարման կարևոր ասպեկտներն են: Լավ սնունդը աջակցում է ընդհանուր առողջությանը և կարող է օգնել կանխել ավելորդ քաշի ավելացումը, ինչը կարող է սրել սրտանոթային համակարգի և կմախքի կառուցվածքի լարվածությունը:
Ավելին, ծխախոտից և ալկոհոլի ավելցուկ օգտագործումից խուսափելը կարևոր է, քանի որ այդ նյութերը կարող են վնասակար ազդեցություն ունենալ սրտանոթային առողջության վրա և նպաստել Մարֆանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ աորտայի բարդությունների առաջընթացին: